Robert Plomin je popredný americký psychológ, ktorý sa vyše 45 rokov špecializuje na behaviorálnu genetiku, teda zisťovanie vplyvov dedičnosti a prostredia na rozdiely medzi jednotlivcami. Minulý rok vydal v nakladateľstve Allen Lane knihu Blueprint s podtitulom How DNA makes us who we are (Ako nás DNA robí tými, kým sme), ktorá popularizuje výsledky (aj) jeho výskumov a načrtáva budúcnosť, ktorú prináša výskum DNA.

Kniha je rozdelená do dvoch častí. Prvá sa venuje dedičnosti a informuje o viacerých kľúčových vedeckých zisteniach. V druhej časti Plomin píše o tzv. DNA revolúcii, teda výskume konkrétnych DNA odlišností, ich vplyve na človeka a o rôznych dôsledkoch, ktoré prináša, napríklad o možnosti predpovedať psychologické vlastnosti človeka alebo náchylnosť na rôzne poruchy či ochorenia.

Dedičnosť vs. prostredie

Je na prvý pohľad zjavné, že medzi jednotlivými ľuďmi existujú rozdiely, a to na telesnej aj psychologickej úrovni. Otázka je, čo je ich príčinou. Majú to na svedomí naše gény alebo ide o výsledky rôznych vplyvov prostredia, v ktorom sa nachádzame? Plomin sa ako psychológ prioritne sústreďuje na rozdiely v psychologických vlastnostiach, hoci spomína aj niektoré telesné, resp. fyziologické vlastnosti.

Vo vede možno odlíšiť dva základné prístupy: hereditarizmus, ktorý zdôrazňuje skôr úlohu dedičnosti (génov) pri formovaní vlastností ľudí a rozdielov medzi nimi; a environmentalizmus, ktorý za významnejšiu považuje úlohu prostredia. Väčšina vedcov súhlasí, že obe skupiny faktorov majú vplyv, ale líšia sa v tom, akú mieru im pripisujú a ktorú zdôrazňujú.

Hoci podľa Plomina po veľkú časť 20. storočia v psychológii pri vysvetľovaní odlišností v psychologických vlastnostiach dominovali skôr environmentálne prístupy, dnes už je zrejmé, že podstatný vplyv majú aj gény. Plomin spomína tzv. prvý zákon behaviorálnej genetiky: všetky psychologické vlastnosti sú vo významnej miere ovplyvnené geneticky.

To, či a aké sú vplyvy prostredia a génov, sa tradične zisťovalo najmä dvoma spôsobmi: štúdiom adopcií a štúdiom dvojičiek. Pri adopciách možno porovnávať adoptované deti s adoptívnymi rodičmi, biologickými deťmi adoptívnych rodičov a často aj s biologickými rodičmi adoptovaných detí.

Pri dvojičkách sa výskum sústreďuje najčastejšie na jednovaječné dvojičky a porovnáva ich s ostatnými súrodencami, respektíve medzi sebou, pokiaľ boli po pôrode rozdelené a každé vyrastalo v inom prostredí. Porovnávanie jednovaječných dvojičiek predstavuje veľmi informatívny prirodzený experiment, keďže genetická stránka je u nich totožná, a tak všetky rozdiely medzi nimi musia byť spôsobené prostredím.

Práve na základe kombinácie výsledkov tisícov takýchto štúdií sa zisťuje, aký je podiel vplyvu dedičnosti a prostredia pri rôznych vlastnostiach človeka. Plomin uvádza, že v priemere približne 50 % odlišností medzi ľuďmi v psychologických vlastnostiach je spôsobených genetickými rozdielmi medzi nimi (s. 30). Pri konkrétnych vlastnostiach sa tento podiel, samozrejme, líši, napríklad pri temperamente je to 40 %, ale pri priestorovej orientácii až 70 %.

V spoločnosti však stále existuje tendencia vplyvy dedičnosti podceňovať. V prvej kapitole Plomin prezentuje výsledky prieskumu britskej verejnosti z roku 2017, v ktorom sa zisťovala mienka ľudí o tom, do akej miery sú rôzne vlastnosti človeka podmienené dedičnosťou. Tie potom Plomin porovnal s výsledkami genetického výskumu. S výnimkou náchylnosti na rakovinu prsníkov, pri ktorej je vplyv dedičnosti pomerne malý (10 %), ľudia vplyv dedičnosti vždy podcenili.

Plomin však zdôrazňuje, že podiel vplyvu dedičnosti a prostredia sa môže v rôznych spoločnostiach v rôznych časoch (rovnako pri konkrétnych jednotlivcoch) meniť. Napríklad, v bohatších krajinách je v súčasnosti vyššia miera dedičnosti na váhu človeka z dôvodu lepšej dostupnosti vysokokalorického jedla ako v chudobných krajinách.

Takisto zisťovanie podielu genetických a environmentálnych vplyvov je, ako Plomin v knihe mnohokrát opakuje a zdôrazňuje, o tom, čo je, nie o tom, čo môže byť. Napríklad, váha človeka je dedičná na úrovni 70 %, to však neznamená, že človek, ktorý má vrodenú predispozíciu na nadváhu, nemôže schudnúť. Môže, akurát mu to zrejme pôjde ťažšie.

Päť najvýznamnejších poznatkov behaviorálnej psychológie

V prvej časti knihy je tiež predstavených päť najdôležitejších zistení behaviorálnej psychológie. Zaujímavé na nich je okrem iného aj to, že sú často v rozpore s našimi intuitívnymi predpokladmi.

Zistenie 1. Niektoré vplyvy, ktoré boli dosiaľ považované za čisto environmentálne, majú čiastočný genetický základ. Ako príklad sa uvádza stres: rôzne životné situácie ľudia prežívajú odlišne, niektorí prežívajú stres intenzívnejšie ako iní a práve na to má (zhruba tretinový) vplyv aj genetika (s. 38).

Šokujúco môže znieť, že štúdie opakovane preukázali, že dedičnosť hrá rolu aj pri rozvodoch. Napríklad rozsiahla švédska štúdia 20 000 adoptovaných detí potvrdila, že pravdepodobnosť rozvodu v živote adoptovaného dieťaťa bola vyššia, ak sa rozviedla ich biologická matka, ako keď sa rozviedli ich adoptívni rodičia (s. 39).

Rolu tu podľa Plomina zrejme hrajú niektoré vlastnosti ako emocionálnosť a impulzívnosť, ktoré sú tiež ovplyvnené geneticky a ktorých prítomnosť u človeka zvyšuje pravdepodobnosť rozvodu. Nemožno tu napriek tomu hovoriť o nejakom genetickom determinizme, dedičnosť sa pri rozvode odhaduje na úrovni 40 %, i keď je to zároveň hlavný dosiaľ známy systematický faktor ovplyvňujúci pravdepodobnosť rozvodu.

Zistenie 2. S rastúcim vekom narastá vplyv dedičnosti na mnohé vlastnosti. Aj ďalší objav ide jasne proti intuícii. Predpokladali by sme totiž, že vekom u nás rastie vplyv prostredia na úkor dedičnosti, keďže máme stále viac a viac skúseností z rôznych sfér života.

Výskumy však hovoria, že opak je pravdou. Vplyv genetiky vekom rastie a týka sa to všetkých skúmaných psychologických vlastností a osobitne kognitívnych schopností. Pri inteligencii rastie vplyv dedičnosti celý život (s. 54 – 55), od detstva (40 %), cez adolescenciu (55 %), ranú dospelosť (65 %) až po starobu (80 %).

Zistenie 3: psychické problémy zväčša nie sú dané jedným konkrétnym génom, ale existuje mnoho jednotlivých DNA odlišností, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ich výskytu. Tento poznatok sa týka veľkej časti psychických problémov a rúca jasnú hranicu medzi psychickou poruchou a zdravím. Neexistujú gény pre psychické poruchy, existujú však mnohé DNA odlišnosti, ktoré súvisia s týmito poruchami a čím viac ich máme, tým sa zvyšuje pravdepodobnosť, že budeme trpieť niektorými psychickými problémami. Tieto zistenia zásadne ovplyvňujú prácu klinických psychológov a psychiatrov.

Zistenie 4: genetické vplyvy pôsobia skôr všeobecne ako špecificky. Znamená to, že každá odlišnosť v DNA vplýva na viacero ľudských vlastností. V praxi to zrejme spôsobuje vyššiu koreláciu medzi niektorými druhovo podobnými vlastnosťami. Napríklad kognitívne vlastnosti ako priestorová orientácia, abstraktné uvažovanie alebo bohatosť slovnej zásoby vykazujú viac ako 50-percentnú genetickú koreláciu (s. 68). Ak je teda zistená DNA odlišnosť, ktorá súvisí s jednou z nich, vo viac ako polovici prípadov sa zistí súvis aj s ďalšími.

Zistenie 5: nezdieľané prostredie má omnoho väčší vplyv ako zdieľané prostredie. O prostredie ide aj pri piatom prezentovanom poznatku. Plomin sa zaoberá tým, prečo sa odlišujú súrodenci v rámci jednej rodiny napriek tomu, že majú rovnakých rodičov a vyrastajú či vyrastali v rovnakom prostredí. Napriek tomu asi každý pozná súrodencov, ktorý sa od seba aspoň v niečom výrazne líšia.

Behaviorálna genetika opäť prichádza s prekvapením. Podobnosť medzi blízkymi biologickými príbuznými (aj súrodencami) je daná geneticky, pričom sa ukazuje, že vplyv zdieľaného prostredia je prakticky zanedbateľný. Výnimkami sú inteligencia, avšak aj tam sa vplyv zdieľaného prostredia týka iba obdobia detstva a už pri dospievaní prakticky zaniká, a potom politické a náboženské názory, pri ktorých má zdieľané prostredie asi 20-percentný vplyv (s. 76).

Efektívne environmentálne vplyvy sú tak hlavne tie z nezdieľaného prostredia, pri psychologických vlastnostiach tak zodpovedajú za takmer polovicu odlišností medzi ľuďmi. Avšak tieto sú chaotické, nesystematické, ťažko predpovedateľné a nestabilné. Zrejme ide o sumár množstva rôznych skúseností, z ktorých každá má sama o sebe malý efekt (s. 79). Keďže sa tieto vplyvy dosiaľ nepodarilo jasne určiť a preskúmať, o tom, kto sme, nám vie najviac povedať naša DNA.

Plomin pritom upozorňuje, že genetický výskum sa sústreďuje na normálny rozsah variácií v populácií. Závažné genetické poruchy alebo environmentálne problémy ako zneužívanie alebo zanedbávanie v detstve môžu mať devastačný vplyv na vývoj dieťaťa. Inak povedané, aj pokiaľ má dieťa veľmi dobré genetické predpoklady, veľmi zlým zaobchádzaním v ranom detstve možno jeho talent zmariť. Takéto prípady sú však, našťastie, zriedkavé a nemajú tak na svedomí veľa odlišností v rámci celkovej populácie (s. 85).

Čo vyplýva z poznatkov o dedičnosti

Vedecké poznatky o významnom vplyve dedičnosti na mnohé ľudské vlastnosti so sebou prinášajú zásadné dôsledky pre spoločnosť. I keď vzhľadom na to, že, ako už bolo uvedené, idú často proti našej vlastnej intuícii, nie je vždy jednoduché ich v konkrétnych životných situáciách prijať.

Plomin uvádza, že vplyv rodičovskej výchovy sa často preceňuje. V skutočnosti to najdôležitejšie, čo rodičia odovzdávajú svojim deťom, sú ich gény. Ako je uvedené vyššie, vplyv zdieľaného prostredia je nízky a v praxi si deti utvárajú prostredie v súlade so svojimi vrodenými predispozíciami (s. 83).

Rodičia si tak podľa neho musia uvedomiť, že deti nie sú z cesta, ktoré oni vyformujú podľa vlastných predstáv. Zrejme sa im nepodarí do detí vštepiť také vlastnosti alebo črty, ktoré idú proti ich genetickému základu. Na druhej strane, rodičia sa nemusia obávať, že jedna chyba vo výchove zničí život dieťaťa. Plomin sumarizuje, že vplyv rodičovskej výchovy je za normálnych okolností v priemere omnoho menší, ako sa domnievame.

Rovnaký princíp platí aj vo vzdelávacej sfére a pri výbere škôl. To, do akej školy dieťa chodí, totiž má iba veľmi malý súvis so študijnými úspechmi. Vplyv školského a rodinného prostredia má podľa výskumov zhruba 20-percentný vplyv na študijné výsledky v škole a menej ako 10-percentný vplyv na vysokej škole (s. 88).

Takže skutočnosť, že sa dieťa nedostane na výberovú školu, nebude zrejme tragédiou, ktorá osudovo zmení jeho budúcnosť. Akceptácia tohto poznatku by mohla zmierniť snahy niektorých rodičov o to, aby sa ich dieťa dostalo na lepšiu školu.

Na druhej strane, a tomu sa Plomin v knihe nevenuje, možno predpokladať, že v triednom kolektíve vznikajú aj nezdieľané environmentálne vplyvy (kamarátstva, vzťahy a pod. v rámci triedy), ktoré môžu zrejme ovplyvniť niektoré psychologické vlastnosti dieťaťa.

Podobne je to aj so životnými skúsenosťami – aj tu hrá významnú rolu dedičnosť. Rodičia, školy a životné skúsenosti sú, samozrejme, dôležité, avšak je to práve DNA, ktoré má podstatný a systematický vplyv a zodpovedá za zhruba 50 % variácií pri psychologických vlastnostiach. Za zvyšok sú zodpovedné náhodné a ťažko určiteľné vplyvy prostredia, ktorých efekt nemá spravidla dlhé trvanie (s. 91).

Vplyv génov na 50 % variácií a prostredia na zvyšných 50 % je štatistickým ukazovateľom a nevylučuje, že človek môže niečo zmeniť aj vlastnými rozhodnutiami a vlastnou aktivitou. Predpoklady zo strany genetiky a prostredia mu však túto snahu môžu významne sťažiť či, naopak, uľahčiť.

Pochopenie týchto skutočností nás môže naučiť väčšej empatii a tolerancii voči druhým. To, že má niekto depresie, nadváhu či problémy s učením, neznamená nutne, že mu chýba vôľa, ale svoje robí v mnohom aj dedičnosť, teda faktor, ktorý dotyčný nevie ovplyvniť. Takisto to ale neznamená, aby sme rezignovali a nesnažili sa zmeniť naše negatívne vlastnosti, avšak musíme si pritom uvedomovať, že nám to môže ísť ťažšie ako iným.

DNA revolúcia

Druhá časť knihy pomerne podrobne opisuje, ako prebieha výskum, pri ktorom sa hľadajú a zisťujú DNA odlišnosti, na základe ktorých je potom možné predpovedať psychologické vlastnosti. Veda sa v tomto smere veľmi dynamicky rozvíja a Plomin v knihe predpovedá, že už dnes vieme podstatne viac ako v čase, keď ju písal.

V rámci tohto výskumu sa zistilo, že jednotlivé odlišnosti v DNA majú zrejme omnoho menší efekt, ako sa predpokladalo. Dedičnosť ľudských vlastností tak majú na svedomí kombinácie desaťtisícov takýchto odlišností. Na ich zistenie sú často potrebné obrovské vzorky DNA, niektoré výskumy pracujú so vzorkami od viac ako milióna ľudí.

Takto sa podarilo zistiť a identifikovať mnoho rozdielov v DNA, ktoré ovplyvňujú (každá sama o sebe iba s veľmi malým efektom) konkrétne ľudské črty. Na ich základe vedci dokážu vypracovať tzv. polygénne skóre, ktoré umožňuje predpovedať genetické sklony u konkrétneho človeka.

Ľudské poznanie tu však ešte zďaleka nie je úplné. Na základe polygénneho skóre bolo v čase písania knihy možné podľa Plomina predpovedať 15 % variácií v ľudskej výške. Dedičnosť pri výške je však na úrovni 80 %, takže vedcom ešte zostáva identifikovať DNA odlišnosti zodpovedné za zvyšných 65 % variácií. Napriek tomu je už dnes polygénne skóre dieťaťa lepším prediktorom jeho dospelej výšky ako predpoklad na základe výšky jeho rodičov (s. 140).

Výhody polygénneho skóre pri výskume napriek v súčasnosti ešte neúplným poznatkom spočívajú hlavne v tom, že je pri nich jasné, že predmetné odlišnosti v DNA ovplyvňujú ľudskú vlastnosť a nie naopak. Takisto platí, že predikcie založené na polygénnom skóre sa vekom nemenia a tiež dokážu predpovedať aj rozdiely medzi členmi rodiny. Pred DNA revolúciou sa totiž výskum sústreďoval na skúmanie podobností medzi rodinnými príslušníkmi.

Napríklad sa zistilo, že deti rodičov bez vysokoškolského vzdelania, ktoré však sami vysokú školu vyštudovali, majú vyššie polygénne skóre pre vzdelávacie výsledky ako deti, ktoré rovnako ako ich rodičia na vysokú školu nešli (s. 174). Pri vzdelávacích výsledkoch bola pritom miera polygénnej predikcie v čase písania knihy iba na úrovni 11 %, čo je však najviac zo všetkých psychologických vlastností (s. 156).

Výzvy, ktoré prináša DNA revolúcia

Plomin predpokladá, že časom a tiež s tým, ako bude polygénne skóre presnejšie, ho bude možné využívať v mnohých životných situáciách. Rodičia čoskoro po pôrode budú môcť zistiť, aké má ich dieťa genetické predispozície a aké zrejme v mnohých ohľadoch bude.

Rodičov to môže pripraviť na to, aké ich dieťa bude, aké bude mať pravdepodobne silné stránky, slabosti, záujmy a aká bude jeho osobnosť. Na druhej strane, je to vážny bioetický problém, ide o zásah do súkromia dieťaťa a tieto poznatky môžu priniesť efekt sebanaplňujúceho proroctva.

Polygénne skóre by sa mohlo stať tiež súčasťou napríklad zoznamovacích stránok alebo by mohlo z neho mohli vychádzať pedagógovia pri vyučovaní, zamestnávatelia pri zamestnávaní alebo poisťovne pri poisťovaní. Ako Plomin uvádza, takéto využívanie DNA informácií evokuje dystopickú budúcnosť, umelecky stvárnenú napríklad vo filme Gattaca z roku 1998. Len si predstavte, že namiesto pracovného pohovoru alebo prijímačiek na vysokú školu len sprístupnite svoje polygénne skóre.

Plomin je voči využívaniu polygénneho skóre však celkovo pozitívne a optimisticky naladený. Argumentuje aj tým, že viac ako 40 rokov sa v rozvinutých krajinách pri novonarodených deťoch zisťuje prítomnosť fenylketonúrie (a aj niektorých iných vrodených porúch). Kladie preto otázku, prečo prostredníctvom polygénneho skóre neodhaliť aj ďalšie vrodené poruchy alebo náchylnosti na ochorenia. Polygénne skóre môže tiež pomôcť odhaliť talent (napríklad muzikálny), ktorý by sa bez toho nemusel prejaviť.

Dá sa predpokladať, že medicínske využitie týchto poznatkov bude menej kontroverzné. Vo väčšine prípadov by bolo určite dobré, keby sa človek dozvedel, že má zvýšené riziko trpieť určitých ochorením, na čo by sa mohol pripraviť, konať preventívne, zmeniť alebo upraviť životosprávu a pod.

Využitie polygénneho skóre v iných oblastiach života narazí právom na väčší odpor. Vzhľadom na hrozby zneužitia polygénneho skóre alebo redukcie vnímania človeka len cez jeho prizmu vnímame širokospektrálne používanie polygénneho skóre skeptickejšie ako Plomin.

Záver

Knihu Roberta Plomina Blueprint možno odporučiť všetkým, ktorých zaujíma dedičnosť, behaviorálna psychológia alebo výskum okolo odlišností v DNA a jeho dôsledky. Ide o zaujímavo napísanú (hoci autor sa občas zbytočne opakuje) popularizačnú, ale aj polemickú knihu, ktorá rozhodne stojí za pozornosť.


Zdroj: PLOMIN, Robert. Blueprint : How DNA makes us who we are. Allen Lane, 2018. ISBN 978-0-241-36769-8.




Hviezdy sú neaktívneHviezdy sú neaktívneHviezdy sú neaktívneHviezdy sú neaktívneHviezdy sú neaktívne